遗传诊断

着床前染色体筛检(PGS/PGT-A)

PGS(着床前染色体筛检),是将胚胎在植入妈妈子宫前,先进行染色体套数的检查。泰森国际生殖中心采目前最先进的分子检查方式—次世代定序(Next Generation Sequencing,NGS),可侦测全部23对染色体数量异常增减、大片段之缺失(≧10 Mb)或不平衡性转位。胚胎之细胞于切片后先进行全基因体放大,利用分生方法制作出该胚胎的全染色体库(Library),最终以定序仪定出各个基因片段序列。经由软件比对正常染色体套数,判断该染色体或染色体片段是否有异常的增减。相较于传统的染色体杂交芯片平台(aCGH),具有更快速、高准确性与敏感度的优势。

拥有健康宝贝是每一对父母的期待,藉由胚胎着床前染色体筛检(PGS)精准挑选染色体正常胚胎进行植入,提升试管婴儿着床率及怀孕率,并大幅降低流产率,让您更安心、放心。

适用对象

·老龄(>35岁)女性。

·多次试管婴儿疗程失败。

·家族性、已知染色体异常或染色体转位。

·严重男性不孕症。

·流产超过2次以上。

PGS检测流程

·由医师进行咨询及检查评价。

·了解PGS适应症及相关风险,并签署PGS同意书。

·进入试管婴儿疗程后,约在月经周期第12-14天取卵。

·生殖中心实验室进行精卵受精、胚胎培养。

·体外培养第5-7天形成囊胚期胚胎,进行采样切片。

·切片之细胞送检进行PGS筛检(约7-10个工作天)。

·挑选不带染色体套数异常的胚胎进行植入。

PGS可筛检之疾病

染色体不成套:唐氏症、透纳氏症、克林费氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等。
大片段之缺失(≧10 Mb):小胖威利症、猫哭症、迪乔治症候群、天使症候群等。

检验限制

每一种医学检验技术都有其极限性,PGS主要侦测染色体数目是否异常,无法检测单一基因疾病,如:地中海型贫血、肌肉萎缩症、血友病等;也无法检测出染色体微小片段(<10MB)的缺失、平衡性转位和多倍体。故进行PGS受孕后,仍建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。